В России научились прогнозировать здоровье детей до их рождения

Генетические "сигналы"

Генетические "сигналы" об отклонениях в умственном и речевом развитии, а также о врожденных пороках сердца у детей обнаружили ученые СГМУ в составе научного коллектива. Полученные сведения, по мнению ученых, помогут обследовать юных пациентов и их родителей, чтобы планировать рождение следующих детей в семье. Результаты исследования опубликованы в Российском вестнике перинатологии и педиатрии.

У современных детей врожденные пороки сердца встречаются чаще других пороков развития внутренних органов и являются одной из главных причин детской смертности. Наиболее часто пороки сердца наблюдаются при хромосомных аномалиях, например, при синдромах Дауна, Эдвардса, Патау. По данным большинства исследователей, в 10–20% случаев пороки сердца вызваны генетическим "поломками".

Врожденные пороки сердца требуют проведения цитогенетического и молекулярно-генетического обследования больных детей и их родителей, особенно в сочетании с пороками других органов и задержкой умственного развития. Сегодня в подобных случаях в основном применяется метод хромосомного микроматричного анализа генетического материала. Однако, по мнению специалистов вуза, он обладает рядом недостатков.

Ученые СГМУ с коллегами из Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова при поддержке НКО "Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи "Геном жизни" выявили мутации генов, ответственных за развитие пороков сердца и других органов с помощью расшифровывания полного генома.

Именно при таком подходе, по мнению исследователей, можно в большинстве случаев установить, является ли врожденная патология генетической, чтобы спланировать рождение следующих детей в семье.

"Чтобы выявить генетические причины заболевания, мы провели у детей с пороками сердца и их родителей полное секвенирование генома. Более 80% обследованных детей наряду с пороками сердца имели задержку психоречевого развития. В результате мы обнаружили патогенные варианты в 13 различных генах", — рассказала доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ Ольга Гуменюк.

Ученые также выполнили полный генетический анализ и для родителей детей с отклонениями в развитии. Результат показал, что у подавляющего большинства детей мутации не были унаследованы от родителей.

Полногеномное исследование позволяет более эффективно ставить диагноз, и врачам нужно учитывать это при направлении больных на генетические исследования, добавила она.